8月21日,惠州市第二妇幼保健院小儿神经内科专业团队顺利完成了2例脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿诺西那生钠鞘内注射治疗,这也是惠州市首批成功注射该药的儿童。在此之前,惠州市确诊该病的患儿只能辗转至广州或深圳进行药物治疗。
此次接受治疗的点点(化名)和小乐(化名)是8岁和4岁的男孩,日常生活中均存在严重运动功能障碍,无法爬行和行走,连坐都无法坐稳,孩子和家庭都万分痛苦,这两个孩子都是在出生后10个月左右确诊脊髓性肌萎缩。
对于年龄更大的点点来说,因长时间的肌无力、肌肉萎缩导致脊柱关节及胸廓变形,这是他第5次进行鞘内注射诺西那生钠治疗,治疗前1天,点点就表现地非常紧张,他说以前都是在ICU病房里注射,见不到爸爸,这次最大的愿望就是能有爸爸陪在身边,这次注射科室安排爸爸陪伴缓解了孩子焦虑的情绪。
为让孩子们消除紧张,科室准备了贴心的礼物
小乐虽然年龄小,但也有着超乎同龄儿童的坚强,近期正值惠州疫情反复,多趟公交停运,小乐爸爸还远在外地出差,于利主任便安排车辆去家里接小乐住院准备注射治疗。为了让孩子们消除紧张的情绪,科室更是贴心地给两个孩子准备了礼物,在药物注射前一天就将礼物送到小朋友的手中。
8月21号上午,小儿神经内科联合多学科进行紧密合作,麻醉科主任罗惠莲亲自为点点和乐乐进行了诺西那生钠鞘内注射治疗,术程顺利,术后无不良反应。在保障治疗的同时,小儿神经内科也为SMA患儿后续的康复制定了针对性、个体化、详细的康复训练方案,如运动、呼吸、吞咽功能等。患儿家属对医护人员精湛的技术及细心的服务连连称赞。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由基因缺失所导致的常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的最常见遗传疾病之一,以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征,从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力,最终,SMA患者可能丧失行走能力,并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能,从而导致重大的医疗干预和护理帮助,严重类型的患儿很少活过2岁。
作为基因缺陷病,以往无针对病因治疗的有效药物,诺西那生钠溶液是少有的可通过改变基因剪接从而治疗基因疾病的特效药,2016年12月在美国首次获批,是全球首个SMA精准靶向治疗药物,可以提高患儿生存率,稳定运动、呼吸等功能和疾病活动度。中国药品监督管理局于2019年2月28日正式批准诺西那生钠注射液在我国上市并用于临床治疗,给SMA患者带来希望。但当时价格高昂,近70万元一针,首年需注射6针,绝大多数家庭根本无法承受。2021年12月,经过国家医保局“灵魂砍价”,诺西那生钠注射液每支降至3万余元,结合我市医保政策,可报销90%以上的费用,这极大的减轻了家庭经济负担 。
惠州市第二妇幼保健院小儿神经内科团队,将联合产科、产前诊断中心、新生儿科等相关科室开展脊髓性肌萎缩的筛查、诊断、治疗,形成全方位的管理,方便SMA患儿在本地接受全面的治疗,为更多SMA患儿家庭带去希望!
真诚地希望,点点(化名)和乐乐(化名)在不久的将来可以像其他孩子一样能站起来,能跑,能跳,在未来的某一天,能背起书包去上学……
小儿神经内科
咨询电话:0752-7380531
于利
小儿神经内科主任
主任医师
广东省抗癫痫协会理事
广东省残疾人康复协会小儿脑瘫康复专业委员会第三届常务委员
广东省医学会社区康复医学分会委员会常务委员
广东省妇幼保健协会儿童保健专业委员会常务委员
广东省妇幼保健协会儿科专业委员会常务委员
广东省医师协会儿科医师分会儿童血液免疫神经康复学组委员
广东省医学会社区康复医学分会脑瘫学组副组长
惠州市医师协会儿科分会常委、小儿神经学组副组长
惠州市康复医学会理事
儿童神经发育与康复、神经系统疾病。擅长早产儿神经发育管理、发育性语言及言语障碍、步态异常、运动发育迟缓、抽动障碍、多动症、孤独症、智力障碍、脑性瘫痪等神经发育障碍及儿童癫痫等疾病,先后在广州市妇女儿童医疗中心神经康复科进修学习。