省卫生健康委一级巡视员刘冠贤,省妇幼保健院副院长陈运彬,省新生儿遗传代谢病筛查中心主任江剑辉,市卫生健康局党组书记、局长刘庆荣,市卫生健康局副局长周丽,区卫生健康局党组书记、局长邹忠平,区政协副主席、市第二妇幼保健院院长许汉标,市第二妇幼保健院党委书记李淑芳,梅州市妇女儿童医院副院长、新筛中心主任黄烁丹出席了会议,会议由周丽副局长主持。
总结会上,陈运彬充分肯定了惠州市委市政府对新生儿疾病筛查工作的高度重视和大力支持,他在讲话中强调目前惠州市新生儿疾病筛查中心水平已经达到国内先进水平,建立了标准化的筛查网络,诊治了数以百计的遗传代谢病患者,取得了显著的成效。他强调,遗传代谢病是影响新生儿生长发育,也是造成儿童死亡和残疾的严重疾病,从患儿出生时就对其进行精准诊治,对于家庭和社会都具有重要的意义,接下来,我们要联合多方力量把筛查和诊治工作做得更加完善,为家庭社会贡献一份力量。
刘庆荣表示,惠州市卫生健康局高度重视新生儿疾病筛查工作,2003年6月正式成立了惠州市新生儿疾病筛查中心, 设立于惠州市第二妇幼保健院。17年来,惠州市共筛查出21例苯丙酮尿(PKU)症患儿、503例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿、35263例葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿,这些确诊患儿均得到了有效的干预和治疗,使惠州及周边地区新生儿疾病的致残率得到有效的控制,全市出生缺陷的综合防治工作取得了良好的成效。接下来,市卫生健康局还需要通过多种方式给予患儿及家庭更多的帮助,为提高惠州出生人口素质,做好出生缺陷防治作出应有的贡献。
许汉标对近年来惠州市新生儿疾病筛查中心工作进行了总结汇报,他表示,在市、区两级政府高度重视和大力支持下,惠州市新生儿疾病筛查工作形成了从筛查--诊治-救助的一站式服务模式,有效降低了新生儿遗传代谢病的致残率。他强调,惠州市新生儿疾病筛查中心将以此为新的起点,进一步加强服务网络和人才队伍建设,形成更加规范标准的三级出生缺陷防控及救治体系,不断提升我市出生缺陷防治能力,为降低出生缺陷,建设幸福惠州不断努力。
江剑辉为惠州市新生儿疾病筛查中心颁发了“啄木鸟奖”并赠与诗匾,以表彰惠州市新生儿疾病筛查中心、惠州市第二妇幼保健院17年来在遗传代谢病筛查和防控工作取得的显著成效。
本次培训班邀请了梅州市妇女儿童医院副院长、新筛中心主任黄烁丹;佛山市新生儿疾病筛查中心主任刘海平;东莞市妇幼保健院遗传代谢专科主任黄小玲;广东省新生儿遗传代谢病筛查中心专家曾伟宏、袁莹;惠州市新生儿疾病筛查中心主任张志强共9位专家进行了授课。全省各地新筛中心负责人、检验人员和采血人员共200多人参会学习。
江剑辉对新生儿遗传代谢病的早期精准诊治与长期随访作出了规范解读,明确了新筛查技术应用于遗传代谢病诊治及随访工作中的重大作用。
黄烁丹分享了新生儿地中海贫血筛查的经验和进展。
佛山市新筛中心主任刘海平讲授了筛查血片的采集及耳聋基因筛查的技术经验。
广东省新生儿遗传代谢病筛查中心专家袁莹分享了基于互联网智能化新生儿遗传代谢病筛查信息管理,介绍了利用高效能的信息系统进行数据管理及监控遗传代谢病筛查16项质量管理指标的经验。
广东省新生儿遗传代谢与内分泌科实验室主任曾伟宏向学员们介绍了目前气相色谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的应用。
东莞市妇幼保健院遗传代谢专科主任黄小玲介绍了原发性肉碱缺乏症的诊断和治疗并分享了生动的病例。
深圳联合基因郭永超博士分别对新生儿遗传代谢病分子诊断技术及基因筛查进展作了讲解。
惠州市新生儿疾病筛查中心主任张志强向学员分享了串联质谱筛查技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况。
省内遗传代谢病专家云集惠州,毫无保留地分享学术前沿知识,向现场学员展示了新技术、新方法、新思路、新模式,学员们纷纷表示受益匪浅。
最后,江剑辉为培训班做了总结讲话,他鼓励全省新筛专业人员齐心协力,共同为做好新生儿遗传代谢病筛查工作做出更大的贡献,同时以诗句:“种子虽有瑕,且莫抛弃她。筛查来呵护,一样能开花。”与学员共勉。